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新龙万核亲子鉴定基因检测中心
企业认证 钻石 保证金2024年10月入驻
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

甘孜BRCA1/2基因检测

临床应用

靶向+遗传风险

样本类型

外周血

检测方法

NGS

报告周期

10-15个工作日

价格

5400元

适用人群

BRCA1/2基因全外显子±20bp内含子NGS检测+HRD评分,5400元精准评估PARP抑制剂用药获益与遗传风险。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌、乳腺癌患者,需明确是否可用PARP抑制剂一线维持治疗
  • 家族中有多人患乳腺癌或卵巢癌,怀疑遗传性BRCA突变
  • 三阴性乳腺癌或50岁以下乳腺癌患者,需评估遗传风险与靶向机会
  • 胰腺癌或前列腺癌患者,考虑奥拉帕利等PARP抑制剂精准治疗
  • 已确诊BRCA相关肿瘤但未检测过HRD评分,需完整用药决策依据
  • 临床医生为患者制定靶向+遗传双维度管理方案时必选检测

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖BRCA1/2基因全外显子及上下游各20 bp内含子区域,可精准检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV),同时通过分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)三大指标,综合计算同源重组缺陷评分(HRD score),以43分为界判定HRD阳性或阴性。检测样本为蜡块(肿瘤组织)加血液白细胞(胚系对照),可明确区分体细胞突变与胚系遗传变异。能发现BRCA1/2致病或可能致病变异,以及因其他HRR基因异常导致的基因组不稳定状态,从而评估PARP抑制剂(奥拉帕利、尼拉帕利等)获益概率和家族遗传风险。但NGS对大片段倒位、复杂重排及低比例嵌合体变异灵敏度有限,且变异解读可能随数据库更新而调整。

检测流程

样本采集简单便捷,仅需提供肿瘤组织蜡块(可向医院病理科申请)和外周血样本,无需空腹或特殊准备。在甘孜本地合作医院或病理中心即可完成采样,也可通过邮寄方案将蜡块和血样(专用采血管)常温寄送至检测中心。整个流程无需患者反复奔波,尤其适合术后或治疗间歇期患者。

准确性说明

检测采用NGS金标准双样本设计(肿瘤组织+胚系对照),可精确区分体细胞突变与胚系遗传变异,避免误判家族风险。HRD评分以43分为界,结合BRCA1/2变异状态综合判定同源重组缺陷状态,检测准确性与国际临床试验(SOLO-1、PAOLA-1等)标准一致。若结果为HRD阳性(BRCA致病突变或HRD score≥43),强烈推荐使用PARP抑制剂;若为阴性(无BRCA致病突变且HRD score<43),则PARP抑制剂获益有限,需考虑其他治疗路径。胚系阳性者一级亲属需针对性检测并加强筛查,体细胞变异不影响家族遗传风险。报告周期短至4天(常规7-15个工作日),结果经临床遗传学专家审核,安全可靠。

详细流程

  1. 肿瘤患者经临床医生评估后开具BRCA1/2+HRD检测申请
  2. 在甘孜合作医院或病理科获取肿瘤组织蜡块(3年内最佳)
  3. 同步采集外周血2-4ml至EDTA抗凝管(无需空腹)
  4. 样本连同申请单由专业物流常温运输至检测中心
  5. 实验室接收后提取DNA,进行NGS建库与高通量测序
  6. 生物信息分析:比对、变异检测、HRD三大指标(LOH/TAI/LST)计算
  7. 临床遗传学专家审核变异分类与HRD评分,出具完整报告
  8. 报告发送至临床医生,医生结合患者情况解读并制定用药与遗传管理方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲和姨妈都是乳腺癌患者,我本人还没查过,应该做哪种检测?
建议做本检测。单纯BRCA1/2检测仅评估基因变异,本检测还包含HRD score(综合LOH、TAI、LST三个指标),能更完整评估同源重组缺陷状态。若您携带胚系BRCA致病突变(如BRCA2 p.Q2934*),终身乳腺癌风险约60%,卵巢癌风险约15%,需加强筛查。检测后若为阳性,建议一级亲属进行相同位点的Sanger测序。
我只做了BRCA阴性,为什么还要测HRD?
本检测同时评估BRCA1/2变异和HRD评分。即使BRCA阴性,若HRD评分≥43分仍为HRD阳性,说明存在其他同源重组修复通路异常(如PALB2、RAD51等),患者仍可能从PARP抑制剂获益,避免遗漏用药机会。
我是卵巢癌患者,报告HRD阳性但BRCA阴性,能用PARP抑制剂吗?
可以。根据原报告,HRD阳性定义为存在BRCA致病变异或HRD评分≥43分。您虽BRCA阴性,但HRD评分≥43,符合阳性标准。多项临床研究(如PAOLA-1、PRIMA)显示,HRD阳性卵巢癌患者使用PARP抑制剂(奥拉帕利、尼拉帕利等)作为维持治疗,能显著延长无进展生存期。建议咨询主治医生制定靶向治疗方案。
报告出来后,我如果想做预防性手术,需要等多久?
胚系BRCA突变(如BRCA2 p.Q2934*)携带者预防性手术建议在完成生育规划后进行。BRCA1突变者卵巢癌风险约40%,BRCA2约15%,预防性卵巢切除可降低风险80%以上。无需等待,但需先与遗传咨询师和妇科肿瘤医生讨论手术时机(一般35-40岁),并评估乳腺MRI等影像监测方案。本检测结果可作为决策依据。
我在甘孜拿到了报告,想找专家解读,该挂什么科室?
建议您挂肿瘤内科或妇科肿瘤科、乳腺外科的专家门诊。如果报告显示胚系(遗传性)BRCA突变,也可以咨询遗传咨询门诊或肿瘤遗传咨询专科。您可以直接带着我们的纸质或电子版报告去就诊,我们作为分子诊断专科提供检测,医院医生会根据报告结果综合评估治疗和遗传风险管理方案。

注意事项

  • 蜡块样本需为肿瘤组织,且保存时间建议在3年内以保证DNA质量
  • 本检测仅针对DNA水平,不涉及蛋白或RNA,不评估基因表达水平
  • BRCA1/2大片段倒位或复杂重排可能漏检,需结合临床家族史综合判断
  • HRD评分受肿瘤纯度影响,低肿瘤细胞含量可能影响准确性
  • 变异分类可能随数据库更新调整,建议定期关注最新共识
  • 胚系阳性结果提示遗传风险,一级亲属需遗传咨询与针对性检测
  • 检测结果不作为唯一用药依据,需结合患者临床状态与医生评估
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

曾** 已验证 结直肠癌

我是主治医生推荐来做的,因为家族里有好几位亲属患癌。让我惊喜的是,检测机构在我拿到报告一周后,居然主动回访,问我有没有和医生沟通,还提供了一份给医生看的摘要版报告,帮我省了不少沟通成本。这个跟进服务真的很贴心。

机构回复

您好!我们一直致力于搭建患者与医生之间的桥梁。提供医生摘要版报告,正是为了提升诊疗沟通效率。感谢您选择我们,祝您和您的家人健康!

2026-06-2644人觉得有用
赵** 已验证 结直肠癌

姥姥和妈妈都有乳腺癌,我来做预防性检测。咨询时反复问数据保存问题,客服很耐心,说检测完成后一段时间,如果我要求,可以销毁我的实体样本,电子数据也会在法定保存期后安全擦除。这种能“被遗忘”的权利让我觉得安心。

机构回复

您提到的“被遗忘权”非常重要。我们严格执行样本和数据留存政策,并尊重用户提出的合规销毁请求。信息生命周期内的安全管控,我们始终不敢懈怠。

2026-06-2325人觉得有用
武** 已验证 化疗前检测

检测过程挺顺利的。报告速度算正常,8个工作日,没有特别快但也不慢。结果和我家族史情况吻合,准确性应该是可靠的。一个小建议是,电子报告查询的页面可以再优化下,有时候加载有点慢,着急看报告时有点心急。

机构回复

感谢您的使用和反馈。我们会在保障数据安全的前提下,持续优化在线系统的访问速度和用户体验。让您能更顺畅地获取报告。

2026-06-2139人觉得有用
范** 已验证 结直肠癌

产品和服务本身没得说,专业、规范。但我个人觉得价格还是偏高了一点,可能是我经济条件一般吧。希望未来随着技术普及,价格能更亲民一些,让更多普通家庭做得起。不过为了健康,这次投资还是不后悔的。

机构回复

衷心感谢您的坦诚反馈。降低基因检测成本、让更多人受益,正是我们长期努力的方向。我们会通过技术升级和规模效应,持续优化成本,争取未来提供更具价格竞争力的服务。

2026-06-0133人觉得有用
常** 已验证 体检异常

因为家族史筛查来的。预约后收到的指引文件非常清晰,连怎么停车、从哪个电梯上楼都标得明明白白。到了之后,大厅宽敞明亮,有专门的基因咨询引导台,不像普通医院那么嘈杂慌乱,整体印象分拉满。

机构回复

很高兴我们的前期指引和现场服务能为您带来清晰的体验。我们希望从每一个细节入手,优化您的到访流程,让专业的检测从第一步开始就井然有序。

2026-06-0811人觉得有用
黄** 已验证 化疗前检测

保密性总体很好,电子报告可以自己下载。不过提个小建议,报告下载链接的短信提醒,能不能不要直接写“您的基因检测报告已生成”这么直白?万一手机被别人看到,有点尴尬。可以换成更隐晦的措辞。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议。这个细节我们确实可以优化,将短信内容调整为更模糊的通知,保护您的隐私于无形。我们会尽快评估改进。

2026-06-1558人觉得有用
胡** 已验证 乳腺癌术后

采样体验超好!我特别怕疼,选的是唾液采集器。寄来的套件里说明书图文并茂,还有视频二维码,照着做十分钟就搞定。自己在家弄,环境放松,比去医院抽血感觉好多了。这种居家检测模式真的应该推广。

机构回复

非常感谢您的喜爱!我们提供多种采样方式,正是为了满足不同用户的偏好和需求,尤其关注像您这样对疼痛敏感或偏好居家场景的用户。您的肯定是对我们产品设计最好的鼓励!

2026-03-067人觉得有用
易** 已验证 体检异常

体检发现BRCA2有疑似突变,需要家人验证。我最怕让亲戚知道信息后引起家庭矛盾。机构提供了单独的分支家系分析选项,可以单独为不同亲属下单,报告也分别单独发送,完美避免了我不想公开的尴尬,这个设计太人性化了。

机构回复

很高兴我们的方案能帮到您。家庭内部的隐私边界同样重要,我们提供灵活的家系分析服务,正是为了尊重每一位成员的个人意愿。感谢您的细心反馈!

2026-01-0450人觉得有用
毛** 已验证 胃癌家属

主治医生推荐来做,为用药参考。这里的咨询医生讲解太有耐心了,在白板上画遗传图谱,还用模型比划基因突变。环境不像冷冰冰的诊室,更像一个会客厅,让人能静下心来理解这些复杂信息。专业又人性化。

机构回复

非常感谢您的评价。我们坚信,专业的解读需要耐心的沟通与适宜的环境。咨询师们致力于将复杂的知识转化为易懂的信息,辅助您和主治医生做出更明智的决策。

2026-02-2524人觉得有用
何** 已验证 老客户

对比了好几家,最后选了万核。之前朋友在别家做的,等了一个多月报告,这边三周就出来了,效率没得说。客服解释得特别清楚,不像有的机构问个问题半天说不明白。报告内容很详细,后面还附了易懂的健康指导,感觉钱花得值。就是希望以后能再多点线上咨询服务就好了。

机构回复

尊敬的客户,非常感谢您的认可与建议。我们致力于提供高效、精准的基因检测与清晰的专业解读,后续会优化线上服务渠道。感谢您的选择,祝您健康。

2026-03-2374人觉得有用
文** 已验证 结直肠癌

因为要二次手术,时间卡得紧,所以特别关注速度。承诺10个工作日,我是第10天傍晚收到的,算压线完成吧。报告内容没问题,但等待期间除了系统短信,没有主动的进度更新,中间有两天特别焦虑,总想打电话去问。服务细节可以更贴心。

机构回复

非常理解您等待时的焦虑心情。关于服务细节,我们已在规划在检测关键节点(如样本入库、上机、分析中)增加更主动的进度推送,改善体验。

2026-03-0747人觉得有用
武** 已验证 胃癌家属

从预约到出报告,全程没有接到任何推销电话,这点非常难得。我知道我的联系方式他们肯定有,但能克制住不用来营销,说明真的把用户数据用在“正途”上。不过在线咨询的响应速度可以再快一点。

机构回复

感谢您的肯定与中肯建议。我们严禁将客户信息用于任何检测外的目的。关于响应速度,我们已增派人手,力求更及时地服务每一位用户。

2026-02-0554人觉得有用
白** 已验证 肠癌患者

我是肝癌家属,来评估自身风险。检测中心的空气净化器一直开着,有一股淡淡的清新味道,这在医疗场所很难得。所有的表格、宣传册都摆放得整整齐齐,连笔都统一方向插在笔筒里,这种对细节的苛刻让我觉得他们对待检测样本会更认真。

机构回复

您观察得非常细致。我们注重整体环境的洁净与有序,这不仅是感官体验,更是我们质量管理体系和文化的一种外在体现。感谢您的信任,我们定会以同样的严谨对待每一份样本。

2025-11-0829人觉得有用
何** 已验证 结直肠癌

我是比较纠结的人,在检测前后都反复纠结结果的意义和影响。遗传咨询师非常包容,不厌其烦地多次与我沟通,甚至在我拿到报告有些焦虑时,还进行了额外的心理疏导。这种支持对我来说是无价的。

机构回复

感谢您的信任,愿意与我们分享心路历程。面对基因检测结果产生复杂情绪是很常见的,我们的咨询师都具备一定的心理支持能力。陪伴您理性、平静地面对信息,是我们服务的重要组成部分。请随时与我们联系。

2025-12-1745人觉得有用
贾** 已验证 结直肠癌

作为肺癌患者的家属,我深知基因检测对治疗的意义。这次是带妈妈来做乳腺癌相关检测,流程专业,报告解读有专门的遗传咨询师电话沟通,把可能的风险和下一步建议都讲明白了,不是冷冰冰的一张纸。

机构回复

非常感谢您从家属角度给予的认可。我们非常重视报告解读与咨询环节,希望能用专业的服务,为每个家庭提供温暖而清晰的支持。

2025-12-2814人觉得有用

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